La esclerosis sistémica es una enfermedad rara, autoinmune crónica (sin cura) en la que el funcionamiento anormal del sistema de las defensas causa múltiples alteraciones incluyendo engrosamiento de la piel (esclerodermia), cambios vasculares (cambios de coloración en manos, también conocido como fenómeno de Raynaud), problemas gastrointestinales e incluso daño pulmonar o renal.
Esta enfermedad es más frecuente en las mujeres y usualmente inicia entre los 20 a 40 años y, aunque puede aparecer en cualquier momento de la vida, es infrecuente su inicio en niños y ancianos.
Se desconoce su causa, pero se ha encontrado que en parte está relacionada con predisposición hereditaria por ciertos genes y agrupación en familias con antecedente de enfermedades autoinmunes. Se propone que en personas con esta predisposición la exposición a ciertos estímulos ambientales como silicona o sílice, infecciones o algún otro estimulo desconocido, puede causar la alteración del funcionamiento del sistema de las defensas y desencadenar los cambios que caracterizan la enfermedad y que son:
- Alteraciones vasculares que causan mala circulación a ciertas áreas del cuerpo con pobre oxigenación causando cambios de coloración en extremidades con el frío (Fenómeno de Raynaud) e incluso ulceras digitales.
- Deposito anormal de tejido causando engrosamiento de la piel, alteración del funcionamiento del tubo digestivo e incluso daño pulmonar.
- Producción anormal de anticuerpos (proteínas de defensa) que pueden causar inflamación llevando a dolor e inflamación articular, inflamación en riñones o inflamación en los tubos que llevan la sangre (vasculitis).
La enfermedad se clasifica según la extensión del compromiso de la piel, conociéndose como esclerosis sistémica variedad limitada a la que afecta extremidades distal a codos y rodillas, y sin afectar tórax o abdomen. La variedad cutánea difusa se caracteriza por que puede afectar proximal a codos, rodillas y tórax o abdomen. Incluso hay una variedad de esclerosis sistémica con compromiso de órganos internos, pero sin compromiso de piel que se conoce como esclerosis sistémica sine esclerodermia (siendo mucho más rara que las otras dos clasificaciones). Aunque se considera que la forma difusa puede tener peores desenlaces y mayor riesgo de muerte, ambas tienen un riesgo importante de causar complicaciones cardíacas, pulmonares o renales, por lo que tienen la misma importancia para el manejo.
Los reumatólogos tienen el mayor conocimiento para el diagnóstico, manejo y detección de complicaciones de esta enfermedad. Debido a su gran complejidad todo paciente con esclerosis sistémica debe estar bajo el cuidado de un reumatólogo y un equipo multidisciplinario que puede incluir medicina de rehabilitación, neumólogos, cardiólogos y gastroenterólogos, entre otros.
Según el tipo de manifestaciones el reumatólogo definirá el tipo de tratamiento y los exámenes a realizar para detectar complicaciones.
En entradas posteriores profundizaremos en las manifestaciones clínicas y el tratamiento de esta enfermedad.
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